Vip Site
Порфириновая болезнь
Порфириновая болезнь — наследственное или реже приобретенное нарушение метаболизма порфирина (биохимический предшественник гена — составной части гемоглобина). При этом происходит усиленное образование и накопление в организме порфобилиногена и порфирина. По клиническим признакам выделяют две формы болезни: острую интермиттирующую порфирию и позднюю кожную порфирию.
Острая интермиттирующая порфирия возникает в результате избыточной продукции аминолевулиновой кислоты и порфобилиноге-на, которые накапливаются в печени. Заболевание проявляется чаще в возрасте 20—40 лет. У больных возникают колнкообразные боли в животе, сопровождающиеся рвотой, поносом иди запором. Приступ сопровождается лейкоцитозом и может вызвать подозрение о наличии острого живота, в связи с чем таких больных иногда оперируют. Характерны неврологические нарушения типа арефлексии, с мышечными болями, нарушением чувствительности, судорожными приступами и даже параличом дыхания. Могут быть нарушения психики вплоть до галлюцинаций, психозов и т. д. Иногда развиваются артериальная гипертония, тахикардия и лихорадка. Моча обычно бесцветна, однако после пребывания на солнце она может приобрести красный или черный цвет-содержит большое количество порфобилиногена и копропорфиринов. Возможно нарушение углеводного обмена по типу легкого диабета. Обследование родственников больного позволяет выявить лиц с нарушением порфиринового обмена без клинических признаков болезни. Обостренна болезни могут быть спровоцированы приемом различных лекарств, в том числе гормональных препаратов.
Лечение. Показана диета, содержащая большое количество белка и углеводов. При болях вводят промедол, в качестве успокаивающего — хлоралгидрат. Рекомендуют также применение резерпина в средних дозах. Следует избегать применения барбитуратов, употребления алкоголя и других токсических агентов.
Поздняя кожная порфирия чаще развивается у мужчин, особенно злоупотребляющих алкоголем. Обусловлена избыточной продукцией печенью уропорфирина. Клинически наиболее характерны повышенная чувствительность к свету, гирсутизм, усиленная пигментация участков кожи, подвергающихся действию солнечных лучей. Абдоминальные и неврологические нарушения, характерные для острой порфирии, могут быть выражены незначительно. С мочой выделяется увеличенное количество уропорфирина.
Лечение включает повторные кровопускания до 300—400 мл крови с интервалом l'/г—2 нед до некоторого снижения уровня гемоглобина и сывороточного железа.